Doğuştan görme engelli çocuklarda denenen gen terapisi, görme düzeyinde geçici olarak gelişme sağladı.
İki tür genin kullanıldığı tedavide, bazı çocukların görüşlerinde geçici olarak iyileşme gözlemlendi.
Göze enjekte edilen genler, retina kısmındaki ışık hassasiyetini geliştirdi. Alınan sonuç, körlük tedavisi için umut oldu.
Tıbbi adıyla leber konjenital amorozisi (LCA) hastalığına yakalanan çocuklar, gece ve gündüz görme kaybı yaşıyor.
LCA, gözdeki retina bölgesini doğrudan etkileyen bir hastalık. Işığa hassas retina, gözün içindeki tabakalardan biri.
“Bir önceki yazıda şöyle geçiyordu”
Görme engelli birinin şimdi kuracağım cümleyi kurması garip gelecek bunu biliyorum. Ama insanlar bana en çok neyi görmeyi özlediğimi sorduklarında, cevabım “karanlığı” oluyor.
Açıklamama izin verin. Ben görme yeteneğini tamamıyle yitirmiş az sayıda insandan biriyim. Tamamen körüm. Tamamen.
Görme yetimi 31 sene önce, yanlış yapılmış bir ameliyat neticesinde kaybettim ve görme engelli olduğumu belgeleyen kağıtta hiç bir şekilde ışığı algılayamaz yazıyor.
Işığın ortadan kalktığı bir durumda yapılacak olan mantıksal varsayım, kişinin tamamen karanlıkta kalacağıdır. Eğer yorganın altına girerseniz, hiçbirşey göremezsiniz. Gözlerinizi kaparsanız herşey siyaha döner. O zaman kör, eşittir siyah? Mantıklı geliyor değil mi? Değil.
Her ne kadar gözlerimle beynimin bağlantısı kesilmiş de olsa, dünyam siyaha dönüşmüş gibi değil.
Körlük ve karanlıkla ilgili tüm metaforlar, benzerlikler ve edebiyatın bitmesi gerek aslında. Gördüğüm şey karanlık değil çünkü. Hatta tam tersi.
Peki, 3 boyutlu teknikolor görüş kaybolduğunda yerine ne gelir? Cevap, en azından benim durumumda, ışık. Çok fazla ışık. Parlak, rengarenk, sürekli değişen ve sıklıkla dikkat dağıtan, ışık.
Nasıl anlatsam. Denemeye çalışayım. Şu anda koyu kahverengi bir zemin üzerine, önde ve merkezde turkuaz ışıldamalar var. Hatta şu anda yeşile dönüştü. Şu anda üzerinde sarı benekler olan parlak maviye ve tüm manzarayı kaplama tehlikesi gösteren turuncu da var.
Görüşümün geri kalan kısmında ezilmiş geometrik şekiller, karalamalar ve bulutlar ve ben tarif edemeden değişiyorlar. Bir saat sonra gelin, bambaşka olacaklar.
Tüm bu dağınıklıktan kaçmak için gözlerimi kapatsam, birşey değişmiyor. Hiç gitmiyorlar.
Karanlığa yakın olan o zamanları özlüyorum. Gece dışarıda yürümek ve sokak lambalarına bakmak, ateş yanan bir odadaki gölgeler, ya da gece vakti babamın arabasının arka koltuğunda eve giderken karanlık sokaklardaki kedilerin gözlerini yakalamak.
Kafamın içine yerleşmiş olan havai fişek gösterisi hiç bitmediği için, bu yaşadıklarıma bir tür görsel kulak çınlaması diyorum.
Kör olduğumda gözlerimin önündeki bu parlak renk cümbüşünün gözlerimin tekrar görmeye başlama çabası olduğunu düşünmüştüm. Bu bana umut vermişti ve bu duruma hayran oluyordum. Oturup izliyordum onları. Şimdi ise biliyorum ki beynim, kendisine iletilen herhangi bir resim olmadığı için kendisi resimler üretiyor.
Görmeyen diğer insanların da benimkine benzer şeyler görüp görmediğini merak ediyorum”
LCA hastası her 10 kişiden birinde, görmeyi sağlayan RPE65 geninin bozuk olduğu belirtiliyor.
LCA hastalığı bulunan kişilerde, ışığı algılayan hücreler zamanla ölüyor ve retina ile beyin arasındaki bağlantı kayboluyor, bu nedenle körlük başlıyor.
‘Yalnızca gece görüşü iyileşti’
ABD’li ve İngiliz bilim adamlarının yaptığı çalışma, “New England Journal of Medicine” adlı tıp dergisinde yayımlandı.
Araştırmada LCA hastası 12 çocuğa altı yıl boyunca gen enjekte edildi.
“Daha önceki yazımızda Şöyle diyor”
Yıllar süren körlüğün ardından tekrar görmek nasıl bir şey olmalı? Göze yerleştirilen bir düzenekle tekrar görmeye başlayan bir kadın anlatıyor.
Fran Fulton 66 yaşında. 10 yıldır hiç görmüyordu. Ama bir süre önce herşey değişti.
Halk arasında tavuk karası olarak bilinen pigmenter retinopati hastalığına yakalanan Fulton’un göz retinasındaki ışığa duyarlı hücreler yavaş yavaş ölmeye başlamış ve zamanla tamamen kör olmuş. Fakat Temmuz ayında Fulton’un gözlerine Argus II adlı bir sistem yerleştirildi. Bu sistem, göz yuvarlarına yerleştirilen elektrotlar, bağlantılı bir kamera ve gözlükten oluşuyor. Bu düzenek beyne görsel bilgi iletiyor. Bu sayede Fulton yeniden görmeye başladı. Peki bu nasıl bir deneyim oldu?
“Düzeneği çalıştırdıklarında nefesim kesildi. Öyle heyecanlandım ve kalbim öyle çarptı ki patlayacak sandım, elimi göğsüme bastırdım,” diyor Fulton.
Kameraların da gelişmesiyle birlikte, körlerin yeniden görmesini sağlayacak yeni teknikler geliştiriliyor. Argus II gibi cihazlar hasarlı gözü bypass ederek körlere yeniden görme yetisi kazandırabiliyor. Ancak bu henüz tam görüş kazandırma şeklinde olmuyor. ABD’de bugün sadece altı kişide Argus II düzeneği var.
Argus II
Argus II düzeneği üç parçadan oluşuyor: Gözlük, konverter kutu ve elektrot dizisi. Gözlükler göz bozukluğunu düzeltme amaçlı değil, sadece kamera için yardımcı araç işlevi görüyor. Kameranınsa karmaşık bir yapısı yok, akıllı telefonlardaki gibi. Kameradaki görüntü konverter kutuya yansıtılıyor. Bu kutu cüzdanda ya da cepte taşınabiliyor. Kutu, hastanın retinasına yerleştirilmiş elektrotlara sinyal gönderiyor. Yani Argus II, pigmenter retinopati hastalığının öldürdüğü hücreleri atlayarak beyne görsel sinyal göndermeyi başarabiliyor.
Argus II’yi geliştiren Second Sight adlı firmanın başkanı Robert Greenberg gözü birkaç katlı bir keke benzetiyor. Bir katında bulunan ve “rod” ve “koni” adı verilen ışığa duyarlı hücreler sayesinde görüyoruz. Ancak pigmenter retinopati hastalığı olanlarda bu hücreler ölü olduğundan “Bu ölü hücreleri atlayarak kekin bir sonraki katmanına gidiyoruz,” diyor Greenberg.
Yani Argus II, kameradan gelen bilgiyi, göze yerleştirilen elektrotların kullanabileceği ve beynin yorumlayabileceği sinyallere dönüştürüyor. Greenberg’in doktora tezi bu konuyla ilgiliymiş. Ama en can alıcı sorunlardan biri de kâğıt inceliğindeki retinaya elektrotları yerleştirmekmiş.
Hastalar açısından ise işlemler oldukça basit. Elektrot yerleştirmek için yapılan ameliyat birkaç saatte bitiyor ve hasta aynı gün eve dönebiliyor. Bir haftalık iyileşme sürecinin ardından hasta, elektrotları ayarlamak, gözlükleri almak ve nasıl kullanılacağını öğrenmek için tekrar hastaneye gidiyor. Konverter kutudaki düğmelerle parlaklık ve kontrast ayarlarını yapabiliyor. Ve yeni gözleriyle evine dönüyor.
Ne görüyorlar?
Peki, Argus II kullanan kişiler ne görüyor? Greenberg bu deneyimi, piksellere ayrılmış bir resme bakmak olarak tarif ediyor. Aydınlık ve karanlık bölgeler söz konusu ve beyin bunları bütünlüklü düşündüğünde bir imge olarak algılıyor.
Fakat Fulton gördüklerini tarif etmenin zor olduğunu söylüyor. “İnsanlar şekiller gördüklerini söylüyor, evet ama elektrik uyarıları aslında bunlar ve onları nasıl yorumlayacağınızı öğreniyorsunuz,” diyor.
Fulton gördüğü şeylerin aydınlık ve karanlık bölgelerden oluştuğunu söylüyor. Diğer hastalar ise havai fişekler ve yılbaşı ağaçlarını seçebildiklerini belirtiyor.
Fulton yolda yürürken uzun süre baston kullanmış. Ama şimdi ne olduğunu göremese de çevresindeki nesneleri ve engelleri fark edebiliyor.
Teknolojinin gücü
Argus II kusursuz değil. İlk kullananlar siyah-beyaz ile başlıyor. Tabela okumak, yüzleri tanımak ya da nesneleri tespit etmek mümkün olmuyor. Fakat örneğin bir şeklin üçgen mi yuvarlak mı olduğunu ayırt edebiliyorlar.
Şunu da önemle belirtmek gerekir ki bu bütün körlerin kullanabileceği bir düzenek değil. Elektrotların yerleştirilebilmesi için retinalarının sağlam olması gerekiyor. Diyabet, glokom ya da enfeksiyon nedeniyle görme yeteneğini kaybedenlerin retinası hasarlı olduğundan Argus II bu hastalarda kullanılamıyor.
Fakat Greenberg, retina katmanını da geçip elektrotların doğrudan beynin görme ile ilgili kısmına yerleştirilmesini öngören bir proje üzerinde çalıştıklarını belirtiyor.
Fakat yıllarca kör olanlar için yeniden şekilleri görebilmek bile büyük heyecan kaynağı. Fulton torunlarını görebileceği günü özlemle beklediğini söylüyor. “Biliyorum ki yüzlerini göremeyeceğim, ama odanın içinde durarak ‘hadi bil bakalım neredeyim?’ diye sorduklarında onları bulabilecek, dört yaşındakini yedi yaşındakinden ayırabileceğim,” diyor.
İlk Makalenin devamındayız…
Hastaların yarısında gece görmesinde gelişme gözlemlenirken, bu gelişmenin 6 ile 12 ay arasında sürdüğü daha sonra ise kaybolduğu belirtildi.
Ancak hastaların gündüz görüşünde herhangi bir iyileşme olmadı.
Araştırmayı University of College London (UCL) Göz Bilimi Enstitüsü ile Moorfields Göz Hastanesi birlikte yürüttü.
UCL Göz Bilimi Enstitüsü Başkanı Profesör Robin Ali, “Gen terapisi gece görüşünü iyileştiriyor ancak tedavinin hastalığı zayıflattığına dair herhangi bir bulgu elde edemedik” değerlendirmesinde bulunuyor.
Profesör Ali ekiplerinin genlerini hücrelere ulaştırmak için daha etkili bir yöntem de bulduklarını söyledi.
Yakın zamanda yeni yöntemin Medical Research Counsil (Tıbbi Araştırma Konseyi) tarafından fonlanan klinik testlerle deneneceği belirtiliyor.
Pensilvanya Üniversitesi Göz Echeie Göz Enstitüsü tarafından yürütülen bir başka deneyde ise, gen tedavisiyle bazı hastalarda bir ile üç yıl arası süren iyileşme sağlandı.
Pensilvanya Üniversitesi’nden Dr. Samuel Jacobson, tedavi kalıcı olmasa bile deney sonuçlarının önemli olduğunu söylüyor:
“Etki sürecinde edinilen bilgiler terapiyi geliştirmek için fırsat tanıyor. Böylece görüşteki iyileşme daha uzun süre kalabiliyor.”
