Prof. Uğur Özbek: “Akraba evlilikleri sebebi ile, iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor bunun akabinde de çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor”
Prof. Uğur Özbek Nadir hastalıkların Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkilediğini söylüyor…
NADİR HASTALIK NEDİR?
‘Nadir hastalık’, 2 bin kişide 1’den daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli ve dünyada 6 bin civarında nadir hastalık bulunuyor. Her ülkenin farklı tipte nadir hastalığı olduğunu söyleyen İstanbul Üniversitesi DETAE Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, “Birbirinden farklı binlerce hastalık olsa da hepsinin ortak bir noktası var. O da ‘nadir’ olmaları. Nadir olmaları sebebiyle tanı ve tedavileri zor ve yüksek maliyetli olabiliyor. Bunun yanı sıra kullanılan ilaçların araştırma ve geliştirme süreçleri güç, zaman alıcı ve maliyetli olduğu için üretime yönelik talep az. Bu nedenle bu ilaçlar, ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılır” diye konuştu.
“REFERANS MERKEZLERİ OLMAK ZORUNDA”
Türkiye’de 5 milyona yakın kişide nadir hastalık olduğunu, bu kişilerin tek bir çatı altında birleştirileceği bir merkez olması durumunda tedavi için daha hızlı ve kolay çalışabileceğini söyleyen Prof. Dr. Özbek, “Avrupa’da nadir hastalıkları olan kişiler, zaman kaybetmeden direkt referans merkezlerine gidiyor. Ülkelere ulusal nadir hastalıklar planının oluşturulması zorunlu tutuluyor. Türkiye’de de bunun gibi belli merkezlerin olması, kişilerin direkt oralarda tedavilerine başlamasının çok yararlı olacağını düşünüyorum. Bu şekilde hasta sayısı, hangi hastalıkta nereye gidileceği, ilaç planlaması da ayarlanabilir” dedi. Prof. Dr. Özbek sözlerine şöyle devam etti:
“Türkiye’de akraba evliliği bazı yerlerde maalesef yüzde 50’lere kadar çıkabiliyor. Akraba evlilikleri nedeni ile iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor ve çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor. Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor. Aslında taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenilse böyle bir durum ortaya çıkmayabilir.”
İLİŞİKLİ HABER: ‘Türkiye’de 16 kişiden 1’i nadir hastalıktan mağdur’
Türkiye’de 5 milyon, dünyada 350 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilendiği tahmin ediliyor. Bu rakam; ülkemizdeki her 16 kişiden 1’inin bu tip bir hastalığa sahip olduğu anlamına geliyor.
İstanbul Medeniyet Üniversitesinden Yrd. Doç. Dr. Oktay Kaplan, dünyada 7-8 bin civarında farklı nadir hastalık türü olduğunu ve her sene bu sayının arttığını söyleyerek ABD’de 200 binden, İngiltere’de 50 binden az kişiyi etkileyen, Avrupa’da ise 2 binde 1 kişide görülen rahatsızlıkların nadir hastalık kategorisinde değerlendirildiğini anlattı.
Bugüne kadar Türkiye’de 5 milyon, dünyada 350 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilendiğinin tahmin edildiğini aktaran Kaplan, şu bilgileri paylaştı:
AKRABA EVLİLİKLERİ ETKİLİ OLABİLİR
“Yani Türkiye’de her 16 kişiden 1’i bu tip bir hastalığa sahip. Dünyadaki nadir hastaların yüzde 80’i, 350 nadir hastalıktan etkilendi ve hastalıkların yüzde 80’i genetik kaynaklı. Nadir hastaların yüzde 50’si çocuklardan oluşuyor ve nadir hastalıkların yüzde 95’i için Amerikan İlaç ve Gıda Dairesinin onayından geçmiş bir ilaç bulunmuyor. Genetik kökenli hastalıkların ortaya çıkışında en önemli etken, akraba evlilikleri. Türkiye’de her 5 kişiden biri akraba evliliği gerçekleştiriyor. Her 10 nadir hastadan 4’ü hastalığın teşhisi noktasında büyük sıkıntı çekiyor ve nadir bir hastalığın teşhisi ortalama 7 yıl sürüyor. Bazen de yanlış teşhis, yanlış tedavi yöntemi ve uygun olmayan ilaçlar sebebiyle organ kaybı yaşanabiliyor. Bu sebeple hastalar için en büyük adım teşhis oluyor.”
BİYOLOJİK TESTLER SAYESİNDE BİRÇOK NADİR HASTALIK TANIMLANABİLİYOR
Oktay Kaplan, nadir hastalıkların tedavisi için Amerika ve Avrupa’da önemli çalışmalar yapılmaya başlandığını, yeni geliştirilen teknikler ve biyolojik testler sayesinde birçok nadir hastalığın tanımlanabilir hale gelmeye başladığını anlattı.
Orphan İlaç Hareketi ile son 25 yılda 326 yeni ilaç geliştirildiğini kaydeden Kaplan, toplamda 7 binden fazla hastalık olduğu göz önünde bulundurulduğunda, ilaç bulma hızının aynı seviyede devam etmesi halinde, birçok nadir hastalık için tedavi yöntemi bulunmasının oldukça uzun zaman alacağını belirtti.
“TAM 7 BİNİ AŞKIN NADİR HASTALIK VAR”
Dünyada nadir görülen 7 binden fazla farklı hastalıktan muzdarip 350 milyon kişi bulunuyor.
İlaç firması Pfizer’in yazılı açıklamasına göre, şirket nadir hastalıklar alanında keşifler yapmak üzere, 2 yıl önce ”Nadir Hastalıklar Araştırma Birimi”ni kurdu. Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, 6-8 bin farklı nadir hastalık olduğu bilgisini verirken, istatistiksel olarak 2 bin kişide 1’den az görülen hastalıkların nadir hastalık grubuna girdiğini kaydetti.
Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünyada 350 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğine dikkati çeken Callos, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik yapıda olduğunu, hastaların yaklaşık yüzde 50’sinin doğumdan itibaren nadir hastalıklara yakalanmış çocuklar olduğunu anlattı.
Callos, söz konusu 6-8 bin hastalıktan ancak yüzde 5’ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu belirterek, ”Nadir Hastalıklar Araştırma Birimi”nde şu ana kadar nadir kanserler ağırlıkta olmak üzere 22’den fazla tedavi geliştirdiklerini bildirdi.
UZMANLAŞMAK MÜMKÜN DEĞİL
Bir hekimin hayatı boyunca belki bir veya birkaç kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmanın mümkün olmadığını belirten Callos, ”Hekimler açısından nadir görülen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek çok zor. Bu durum, hasta açısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor çünkü başka hastalarla bağlantıları olmuyor” ifadelerini kullandı.
